V ľudskom tele sa tisíce génov zhromažďujú a vytvárajú chromozómy. Existuje 44 autozomálnych chromozómov, očíslovaných 1 až 22 v pároch, ktoré sú rovnaké u mužov a žien. 23. pár určuje pohlavie. Sexuálny chromozóm je XX u žien a XY u mužov. Gén, nazývaný gén FMR1, sa nachádza na chromozóme „X“ a je zodpovedný za produkciu proteínu dôležitého pre vývoj mozgu. Tento proteín sa nazýva FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein). Nedostatok tohto proteínu majú ľudia so syndrómom fragilného X. Špecialista na detskú genetiku doc. DR. Yasemin Alanay objasnila zvedavé otázky o Fragile X Syndrome.
-Aký je výskyt syndrómu krehkého X?
Fragile X Syndrome, ktorý sa vyskytuje u jedného z približne štyroch tisíc chlapcov na svete, je genetické ochorenie. Táto porucha, ktorá sa môže prenášať z generácie na generáciu, spôsobuje mentálne postihnutie a autizmus. Pozoruje sa asi u jedného zo 6000 dievčat u dievčat, zvyčajne spôsobuje miernejšie problémy. Tieto problémy môžu zahŕňať vývojové oneskorenie a oneskorenie reči, problémy s učením a správaním.
-U ktorých detí treba mať podozrenie na syndróm?
Deti s nevysvetliteľným mentálnym postihnutím alebo autizmom Deti s výraznou hyperaktivitou, oneskoreným jazykom, poruchami učenia a/alebo miernou kognitívnou retardáciou Deti s fyzickými alebo behaviorálnymi charakteristikami FXS bez ohľadu na rodinnú anamnézu alebo pohlavie.
-Existuje liek na tento problém?
Hoci medikamentózna liečba genetického mechanizmu FXS sa v posledných rokoch dostala do štádia skúšok, neexistuje žiadna definitívna liečba, ktorá by úplne eliminovala zistenia. V súčasnej praxi sa však týmto deťom poskytuje rečový jazyk, terapia na budovanie zručností a fyzikálna terapia spolu so špeciálnym vzdelávaním. Pomocou aplikácií, ako je terapia senzorickej integrácie, je zameraná na transformáciu motorickej koordinácie, stability kĺbov, zrakových, sluchových a hmatových informácií na vhodné motorické reakcie. Používané lieky sú vo všeobecnosti účinné pri liečbe hyperaktivity a krátkej pozornosti.
Sú nosiči ohrození chorobou?
Asi 259 žien a jeden zo 450-500 mužov je ohrozených nosičmi premutácie. FXS sa nevyskytuje u premutačných nosičov. Môže však existovať FXPOI, ktorý môže spôsobiť neplodnosť, a FXTAS, ktoré spôsobujú neurologické problémy.
Primárne zlyhanie vaječníkov súvisiace s krehkým X (FXPOI): Je hlavnou príčinou neplodnosti, predčasnej menopauzy a iných problémov s maternicou u žien vo fertilnom veku, ktoré sú krehkými prenášačkami X.
Fragile X-Associated Tremor/Ataxia Syndrome (FXTAS): Problémy s rovnováhou a pamäťou u krehkých nosičov X, neurologický problém začínajúci vo veku nad 50 rokov, ktorý môže spôsobiť tremor a iné neurologické a psychiatrické symptómy. Vyskytuje sa častejšie u mužov ako u žien.Tých, ktorí sú ohrození prenášačmi premutácie, treba odhaliť ešte pred tehotenstvom. Pretože premutácia sa môže zmeniť na úplnú mutáciu a spôsobiť syndróm krehkosti u detí týchto žien.
Čo sa hovorí v genetickom poradenstve?
Okrem pacientov s diagnózou FXS by genetické poradenstvo mali dostať aj tí, ktorí sa dozvedia, že bol diagnostikovaný člen ich rodiny. Špecialista, ktorý dobre pozná syndróm fragilného X, poskytuje informácie o tom, ako sa test robí, o spôsobe dedenia a plánovaní budúcej rodiny. V tejto fáze je veľmi dôležité oboznámiť rodinu s diagnózou. Rodine podrobne vysvetlí, ako sa choroba dedí, kto môže byť rizikovým nosičom premutácie a možnosti prenatálnej diagnostiky. Na FXS treba pamätať u tých, ktorí majú v rodinách nevysvetliteľné mentálne postihnutie a u tých, ktorí žiadajú o genetické poradenstvo. Bud Foundation je oficiálnym zástupcom National Fragile X Foundation v USA. Rodiny tu môžu získať podporu.
FYZICKÉ/MENTÁLNE/BEHAVIORÁLNE SYMPTÓMY
-Veľké uši
- Dlhá, úzka tvár
-Veľké semenníky v dospievaní/dospelí n Ploché nohy
- Strabizmus/ lenivé oči
- Uvoľnené kĺby
- Vývojové oneskorenie
- Učenie a intelektuálne ťažkosti
- Deficit pozornosti a hyperaktivita
- Tlieskanie a/alebo hryzenie
- Slabý očný kontakt
- Plachosť, úzkosť
- Problémy so správaním
- Oneskorenie reči/jazyka
- Rýchla, opakujúca sa reč
- Ťažkosti s prechodmi
- Zvýšená citlivosť na zvuk, dotyk, davy ľudí, určité jedlá a textúry.
