Čo je hemofília?
Hemofília je neschopnosť krvi normálne sa zrážať v dôsledku nedostatku proteínu nazývaného "koagulačný faktor". Pacienti pociťujú oveľa ľahšie alebo oveľa intenzívnejšie krvácanie ako normálne a niekedy môže byť krvácanie život ohrozujúce. Existujú dva hlavné typy hemofílie: Faktor 8 (faktor VIII) chýba pri hemofílii A a faktor 9 (faktor IX) chýba alebo je veľmi nízky pri hemofílii B. Hemofília je celoživotný stav. Je to spôsobené abnormálnym génom. Rodičia prenášajú tento abnormálny gén na svoje deti. V niektorých z týchto prípadov sú rodičia jednoducho prenášači a nemusia vedieť, že majú tento abnormálny gén, pretože nemajú príznaky choroby. Hemofília je bežnejšia u mužov, ale veľmi zriedkavo u žien.
Aké sú príznaky hemofílie?
Príznaky závisia od závažnosti hemofílie. U niektorých detí sa symptómy prejavia skoro po narodení (napríklad nadmerná strata krvi pri obriezke), zatiaľ čo u detí s miernou hemofíliou sa symptómy prejavia neskôr (viac ako bežné krvácanie po úraze alebo operácii). Krvácanie sa môže z času na čas objaviť bez faktora, ktorý ho uľahčí. Tento typ krvácania sa zvyčajne vyskytuje v kĺboch. Najčastejšie postihnuté kĺby sú členky, kolená a lakte.
intraartikulárne krvácanie; Môže spôsobiť bolesť, opuch, stuhnutosť a obmedzenie pohyblivosti kĺbov. V priebehu času môže opakované krvácanie do kĺbu spôsobiť poškodenie. Príznaky mimokĺbového krvácania možno pozorovať aj u pacientov: hlavné sú krvné straty stolicou a močom, vnútrobrušné krvácanie a bolesti brucha, modriny v dôsledku vnútrosvalového krvácania.
Existuje test na diagnostiku hemofílie?
Áno. Diagnózu hemofílie možno vykonať pomocou rôznych laboratórnych testov.
Čo ak otehotniem?
Tehotné ženy s génom pre hemofíliu sú vystavené riziku prenosu génu na svoje deti, ako aj riziku abnormálneho krvácania. Z tohto dôvodu by mali určite pokračovať v procese pod kontrolou lekára.
Čo môžem urobiť ako pacient s hemofíliou, aby som predišiel krvácaniu?
? Choďte na pravidelné lekárske prehliadky
? Keď navštívite iného lekára, dajte mu vedieť, že máte hemofíliu ("A" alebo "B")
? Dodržujte odporúčania lekára týkajúce sa liečby
? Uistite sa, že poznáte príznaky krvácania
? Bez kontroly lekára nepoužívajte lieky proti bolesti nazývané aspirín alebo NSAID.
? Choďte na pravidelné prehliadky k zubárovi a dbajte na ústnu hygienu
? V prípade núdze, ktorá sa môže vyskytnúť počas cestovania, si so sebou vezmite lieky používané pri náhradnej liečbe.
Ideálna hmotnosť má pozitívny vplyv na kardiovaskulárne ochorenia, silu, flexibilitu, rovnováhu, stabilizáciu kĺbov a hustotu kostí, preto je dôležité cvičiť.
Ako sa lieči hemofília?
Preventívna liečba sa používa na zníženie krvácania a dlhodobých nežiaducich účinkov. Spôsob preventívnej liečby sa určuje podľa rizika krvácania človeka. K dispozícii je množstvo produktov, ktoré môžu poskytnúť účinnú kontrolu krvácania pri hemofílii A a B. Výber medzi produktmi sa uskutočňuje na základe individuálnych faktorov. Štúdie o génovej terapii hemofílie pokračujú.
Aké sú dlhodobé nežiaduce vedľajšie účinky hemofílie?
Najdôležitejšie dlhodobé nežiaduce vedľajšie účinky hemofílie sú; Ide o stavy, pri ktorých dochádza k trvalému poškodeniu v dôsledku krvácania, ako je hemofilická artropatia, chronická hemartróza a neurologické problémy. Ďalším problémom je vývoj rezistencie na dlhodobú liečbu (inhibítory faktorov). Okrem toho, ako pri mnohých chronických ochoreniach, aj pri hemofílii môže byť ovplyvnená kvalita života a školský/pracovný výkon.
Avšak vďaka pokrokom v liečbe v posledných rokoch sa priemerná dĺžka života ľudí s hemofíliou v prostredí s dostatkom zdrojov priblížila k bežnej populácii.
