Pomocou NIFTY Testu, ktorý je možné vykonať po 8. týždni tehotenstva, sa zistí, či má dieťa trizómiu 21, trizómiu 18 alebo trizómiu 13, najčastejšie chromozomálne abnormality. Americká pôrodnícka a gynekologická spoločnosť uvádza, že tento test možno odporučiť všetkým tehotným ženám, ktoré už nie sú v rizikovej skupine.
Choroby zistené testom NIFTY Čo je trizómia a ako sa vyvíja?
Ľudská DNA pozostáva zo 46 chromozómov a polovica z týchto 46 chromozómov pochádza od matky a polovica od otca. K trizómii dochádza, keď sa počet chromozómov, ktorý sú zvyčajne dva od matky a jeden od otca, nachádza v troch kópiách v bunkách. Najčastejšie sa vyskytuje na 21., 18. a 13. chromozóme, zriedkavejšie na iných chromozómoch. Tieto extra chromozómy spôsobujú rôzne anomálie. Keď sa objavia tieto anomálie na bunkovej úrovni, prejavia sa u bábätka rôznymi syndrómami.
Trizómia 21 (Downov syndróm)
Najčastejšou chromozomálnou anomáliou je trizómia 21. Vyskytuje sa u jedného z približne 800 živonarodených detí. Trizómia 21, čo je chromozomálne ochorenie, ktoré sa vyskytuje počas tehotenstva, sa zvyčajne nededí a výskyt trizómie 21 sa zvyšuje, keď matka starne. Bábätká s Downovým syndrómom, ktoré majú miernu až ťažkú mentálnu retardáciu, majú po narodení typickú mimiku a štruktúru hlavy. Hlava je pomerne malá, zadná časť hlavy je plochá, zátylok je krátky a široký, oči sú posadené od seba a šikmo.
Trizómia 18 (Edwardsov syndróm)
Vyskytuje sa asi u jedného z 5 000 živonarodených detí. Zvyšujúci sa vek matky zvyšuje riziko tohto ochorenia. Tieto deti, ktoré sa narodili s veľmi vážnymi štrukturálnymi chybami, sa zvyčajne stratia počas tehotenstva alebo v prvom roku po narodení.
Trizómia 13 (Patauov syndróm)
Táto chromozomálna anomália sa vyskytuje približne u jedného z 10 000 živonarodených detí. Najviditeľnejšie anomálie u týchto detí sú anomálie mozgu a tváre. Rovnako ako u všetkých ostatných trizómií, anomálie srdca, tráviaceho systému a iných systémov sa nachádzajú vo vyššej miere. 95 percent detí narodených s trizómiou 13 zomiera v prvom roku.
Ako sa zistí trizómia v chromozómoch počas tehotenstva?
Počas tehotenstva, ktoré je ukončené približne v 40. týždni, treba starostlivo sledovať zdravie matky aj dieťaťa. V tomto procese sa matke aplikujú rôzne testy podľa mesiaca tehotenstva, v ktorom sa nachádza. Vykonávajú sa invazívne (invazívne) aj neinvazívne (neinvazívne) skríningové testy.
Neinvazívne (neinvazívne) skríningové vyšetrenia: Medzi neinvazívne metódy patrí ultrazvukové vyšetrenie vykonávané medzi 11. a 14. týždňom tehotenstva. Týmto spôsobom je možné merať hrúbku zátylku dieťaťa. Ďalšími neinvazívnymi technikami sú dvojité a trojité skríningové testy s materskou krvou. Aj keď tieto techniky do určitej miery odhalia riziko, definitívnu diagnózu nemožno dosiahnuť.
Intervenčné (invazívne) skríningové testy: Techniky ako amniocentéza, biopsia choriových klkov a kordocentéza sa aplikujú pri invazívnych metódach, ktoré si vyžadujú zásah do organizmu nastávajúcich mamičiek. Takéto metódy sa vykonávajú zberom buniek šírených z dieťaťa v matkinom lone. Hoci sú tieto intervenčné testy v súčasnosti testami s najvyšším percentom bezpečnosti na svete, po intervencii existuje riziko potratu medzi 2 percentami a 1 percentom.
Čo je NIFTY test?
Zmiešanie krvi dieťaťa s krvou matky počas tehotenstva je základom pre vykonanie testu NIFTY. Po určitom období tehotenstva môžu byť fragmenty DNA patriace dieťaťu oddelené krvou odobratou z matkinho ramena. Test NIFTY (Non - Invasive Fetal Trisomy), teda neinvazívny test trizómie plodu, dáva možnosť jasnejšie určiť, či má dieťa trizómiu 21, trizómiu 18 alebo trizómiu 13 v porovnaní s inými metódami.
Ako sa to robí?
Test sa robí odberom krvi matke. Krv odobratá z ramena matky sa posiela do príslušných laboratórií špeciálnymi skúmavkami. Rozbor trvá približne 10 až 14 dní a o výsledky sa s rodičkou podelí lekár.
Čo to znamená, ak je výsledok negatívny alebo pozitívny?
Negatívny výsledok testu naznačuje, že dieťa je približne na 99,9 percent bez trizómie a pozitívny výsledok testu naznačuje, že dieťa má trizómiu na 99,9 percent.
Kedy sa uplatňuje?
Ak je podozrenie, že dieťa má trizómiu v dôsledku ultrazvuku a krvných testov, alebo ak je matka v rizikovej skupine, vykoná sa test NIFTY na odporúčanie lekára. Najlepší čas na NIFTY test je 10. týždeň tehotenstva, no technicky sa dá aplikovať už od 8. týždňa. Tento test sa odporúča aj všetkým mamičkám, ktoré nie sú v rizikovej skupine.
Aké sú jeho vlastnosti?
NIFTY test má 2 dôležité funkcie.
1. Neinvazívna metóda:
Potrebná je len materská krv. V tomto smere ani v minimálnej miere neohrozuje zdravie matky ani bábätka.
2. Včasné zistenie:
Skutočnosť, že test je možné aplikovať od 12. týždňa tehotenstva, je výhodou pre lekára aj pre rodiny pri klinickom rozhodovaní v ďalšom štádiu.
