Existujú 4 typy porúch, ktoré sú spôsobené genetikou. Typ A sa objavuje v dojčenskom veku a prejavuje sa zväčšením pečene a sleziny. Pacienti majú problémy s nárastom hmotnosti a rastom. Nervový systém sa postupne zhoršuje. Je mimoriadne zriedkavé, aby takíto pacienti prežili do mužského detstva.
Pri type B sa pozoruje spomalenie rastu, zväčšenie pečene a sleziny, problémy s pľúcnymi funkciami a časté infekcie. Zatiaľ čo v krvi sú namerané vysoké množstvá cholesterolu a tuku, počet krviniek, ktoré zabezpečujú zrážanlivosť, klesá. Typ B je neneurologická odroda. Zistilo sa, že u pacientov typu B nebol ovplyvnený nervový systém. Je známe, že pacienti typu B Niemann-Pick sa dožívajú dospelosti.
Typ C sa zvyčajne vyskytuje v detstve, ale môže sa vyskytnúť aj v detstve a dospelosti. Symptómy typu C zahŕňajú ťažké ochorenie pečene, dýchavičnosť, vývojové oneskorenie, slabosť svalového tkaniva, nedostatok koordinácie, ťažkosti s kŕmením a obmedzený pohyb očí. Pacienti typu C sa zvyčajne dožijú dospelosti. Typ C sa nazýva C1 alebo C2 podľa génových mutácií.
Aký je výskyt ochorenia?
Niemann-Pickova choroba typu A je bežnejšia u východných a stredoeurópskych Židov. Jeho výskyt je 1 zo 40 000.
Výskyt typov A a B vo všetkých populáciách je 1 z 250 000.
Typ C sa vyskytuje 1 ku 150,00.
Pojem typ D je dnes už zastaraný. Osoby s takýmito mutáciami sú zaradené do typu C1.
Ako sa prenáša Niemann-Pickova choroba?
Toto ochorenie je autozomálne recesívne. Inými slovami, v oboch pároch génov sú mutácie. Ľudia, ktorí sú nositeľmi iba jedného zmutovaného génu, nemajú príznaky ochorenia.
Ako prebieha liečba?
Pre typ A neexistuje účinná liečba.
Sľubné výsledky sa dosiahli pri transplantácii kostnej drene u pacientov typu B. Výskum sa zameriava na nahradenie enzýmov a génovú terapiu.
Na typ D tiež neexistuje žiadny liek.
Pre typ C bol vyvinutý nový liek. Názov lieku je "miglustat". Môže sa aplikovať u pacientov s príznakmi nervového systému.
Niemann-Pick pacientom sa odporúča diéta s nízkym obsahom cholesterolu. Výskum však ukazuje, že tieto metódy chorobu nezastavia. Odporúčané lieky zmierňujú príznaky ochorenia.
Zdroj: U.S. Národná lekárska knižnica
