Histiocytóza z Langerhansových buniek je porucha, pri ktorej sa v tele vytvára nadbytok buniek imunitného systému nazývaných Langerhansove bunky. Langerhansove bunky, ktoré pomáhajú regulovať imunitný systém, sa bežne nachádzajú v celom tele, najmä v koži, lymfatických uzlinách, slezine, pečeni a kostnej dreni. Pri histiocytóze Langerhansových buniek nezrelé nadbytočné Langerhansove bunky často tvoria nádory nazývané granulómy. Ale histocytóza z Langerhansových buniek sa zvyčajne nepovažuje za typ rakoviny.
Asi u 80 % postihnutých jedincov sa vyvinie jeden alebo viac granulómov v kostiach, ktoré spôsobujú bolesť a opuch. Granulómy, ktoré sa zvyčajne vyskytujú v lebke alebo dlhých kostiach rúk alebo nôh, môžu spôsobiť zlomeninu kosti.
Na koži sa často vyskytujú aj granulómy, ktoré sa prejavujú ako pľuzgiere, červené hrbolčeky alebo vyrážky, ktoré môžu byť mierne alebo závažné. Postihnutá môže byť aj hypofýza; Táto žľaza sa nachádza v spodnej časti mozgu a produkuje hormóny, ktoré riadia mnohé dôležité funkcie tela. Bez suplementácie hormónmi môžu postihnutí jedinci zaznamenať oneskorenú alebo neúplnú pubertu alebo nemôžu mať deti (neplodnosť). Okrem toho poškodenie hypofýzy môže mať za následok nadmernú tvorbu moču (diabetes insipidus) a dysfunkciu ďalšej žľazy nazývanej štítna žľaza. Dysfunkcia štítnej žľazy môže ovplyvniť rýchlosť chemických reakcií (metabolizmus) v tele, telesnú teplotu, štruktúru pokožky a vlasov a správanie.
V 15 % až 20 % prípadov postihuje histiocytóza z Langerhansových buniek pľúca, pečeň a krvotvorný (hematopoetický) systém; Poškodenie týchto orgánov a tkanív môže byť život ohrozujúce. Postihnutie pľúc, ktoré sa prejavuje ako opuch malých dýchacích ciest (bronchiol) a krvných ciev pľúc, má za následok tvrdnutie pľúcneho tkaniva, problémy s dýchaním a zvýšené riziko infekcie. Postihnutie krvotvorby, ku ktorému dochádza, keď Langerhansove bunky nenechajú miesto pre krvotvorné bunky v kostnej dreni, vedie k celkovému poklesu počtu krviniek (pancytopénia). Pancytopénia má za následok únavu v dôsledku nízkeho počtu červených krviniek (anémia), časté infekcie (neutropénia) v dôsledku nízkeho počtu bielych krviniek a problémy s koaguláciou v dôsledku nízkeho počtu krvných doštičiek.
Ďalšie príznaky, ktoré sa môžu vyskytnúť pri histiocytóze z Langerhansových buniek, v závislosti od toho, ktoré orgány a tkanivá majú ložiská Langerhansových buniek, zahŕňajú zdurenie lymfatických uzlín, bolesť brucha, zožltnutie kože a očných bielkov (žltačka), oneskorenú pubertu, vypuklé oči, závraty, podráždenosť a záchvaty. Približne 1 z 50 postihnutých jedincov má poruchu neurologických funkcií (neurodegeneráciu).
Histiocytóza z Langerhansových buniek je najčastejšie diagnostikovaná v detstve, zvyčajne medzi 2. – 3. rokom života, ale môže sa vyskytnúť v akomkoľvek veku. Väčšina jedincov s histiocytózou z Langerhansových buniek v dospelosti sú súčasní alebo bývalí fajčiari; Asi v dvoch tretinách prípadov, ktoré sa objavia v dospelosti, porucha postihuje iba pľúca.
Závažnosť a prejavy histiocytózy z Langerhansových buniek sa medzi jednotlivcami značne líšia. Niektoré prejavy alebo formy poruchy boli predtým považované za samostatné choroby.
Mnoho ľudí s histiocytózou z Langerhansových buniek nakoniec vymizne vhodnou liečbou. Môže dokonca zmiznúť sama, najmä ak sa choroba vyskytuje iba na koži. Ale niektoré komplikácie choroby, ako je diabetes insipidus alebo iné poškodenie tkaniva a orgánov, môžu byť trvalé.
Anémia môže zvýšiť riziko demencie
