Potvrdenie pôvodu existujúceho genetického ochorenia
Keď sa vyskytne prípad, ktorý vykazuje príznaky, ktoré medicína nedokáže diagnostikovať, alebo sa vyskytne ochorenie, ktoré sa neustále prejavuje v rodine, môže vzniknúť podozrenie, že ide o genetické ochorenie. Aj nevyliečiteľná choroba sa môže preniesť na dieťa. Hoci mnohé genetické choroby sú v skutočnosti zriedkavé, presná diagnóza je príliš dôležitá na to, aby bola ignorovaná pre jednotlivcov aj ich rodiny z hľadiska ich následkov. Z tohto dôvodu by genetickú analýzu mali vykonávať iba veľké laboratóriá špecializované na túto oblasť.
Objavenie a rozpoznanie génov sa javí ako skvelý nápad; Takže naozaj chcete vedieť, či máte dedičnú chorobu? Genetické testovanie môže pomôcť diagnostikovať genetické ochorenie; ale pred podaním žiadosti musíte poznať výhody a škody týchto testov. Ak je osoba správne diagnostikovaná, môže sa poskytnúť primeraná liečba. Ak vám genetický test povie, že máte vysoké riziko, že sa u vás neskôr v živote rozvinie genetické ochorenie, môžete chodiť na pravidelnejšie kontroly a obmedziť riziko na minimum. Na jednej strane môže byť výsledok negatívny a to môže ovplyvniť vašu náladu. Pred genetickým testom by ste si to mali dobre premyslieť. Tu sú výhody genetického testovania.
Riešenie vrodených chorôb
Toto sú testy, ktoré sa robia, aby sa zabránilo narodeniu chorého dieťaťa. Tieto testy sa robia pre niektoré dedičné choroby súvisiace so srdcovým svalom. Normálne embryá sa vyberú testovaním v maternici a vykonaním genetickej analýzy embryí; aby bolo možné túto dedičnú chorobu odstrániť ešte pred narodením. Používa sa aj pri výskume detí s oneskoreným vývojom alebo s poruchami učenia, keď sa medzi príbuznými často vyskytujú určité prípady rakoviny. Genetické testy sú tiež často preferované v niektorých súdnych prípadoch týkajúcich sa súdneho lekárstva alebo v prípadoch podozrenia na otcovstvo.
Potvrdenie pôvodu existujúceho genetického ochorenia
Keď sa vyskytne prípad, ktorý vykazuje príznaky, ktoré medicína nedokáže diagnostikovať, alebo sa vyskytne ochorenie, ktoré sa neustále prejavuje v rodine, môže vzniknúť podozrenie, že ide o genetické ochorenie. Aj nevyliečiteľná choroba sa môže preniesť na dieťa. Hoci mnohé genetické choroby sú v skutočnosti zriedkavé, presná diagnóza je príliš dôležitá na to, aby bola ignorovaná pre jednotlivcov aj ich rodiny z hľadiska ich následkov. Z tohto dôvodu by genetickú analýzu mali vykonávať len určité laboratóriá špecializované na túto oblasť.
Stanovenie citlivosti na lieky
Ide o testy na predpovedanie účinnosti lieku a plánovanie liečby. Napríklad môže byť potrebné použiť niektoré lieky používané na hypertenziu najskôr vykonaním génového testu. Pretože niektorí ľudia reagujú dobre, niektorí nie. Aby bolo možné použiť niektoré lieky, ktoré zabraňujú zrážaniu krvi, musí byť známa genetická štruktúra osoby.
DR. Gulay Ozgon:
„GENETICKÉ TESTY ZÁUJEM GENERÁCIÍ, NIE JEDNEJ OSOBY“
Aby sme sa dozvedeli viac o genetickom testovaní, konzultovali sme špecialistu na lekársku genetiku Dr. Gülay Özgön vysvetľuje, že genetické poradenstvo má informovať ľudí, ktorí majú dedičnú chorobu alebo je ohrozená jej prenášaním, a ich príbuzných o priebehu choroby a liečebných metódach, rizikách recidívy a riešeniach, ako aj o tom, ktoré testy by sa mali vykonať. v akých časoch a aké sú ich výsledky. K tomu, že genetický poradca by mal v prvom rade poskytovať informácie rodine nestranne a dávať si pozor, aby nebol direktívny, Özgön hovorí: „Keďže genetické výsledky sa týkajú nielen jednotlivca, ale aj generácií, sú poskytované informácie oveľa dôležitejšie a trvalejšie. než sa myslí." DR. Gülay Özgön odpovedal na naše ďalšie otázky k tejto téme takto:
Dá sa chorobám u detí predchádzať genetickým testovaním?
Najdôležitejším krokom v tomto smere je, aby sa rodičia pred tehotenstvom poradili s genetickým poradcom. Rodiny si často neuvedomujú choroby, ktoré prenášajú. Vďaka inováciám v oblasti genetiky za posledných 10 rokov je možné teraz diagnostikovať mnohé choroby, ktoré sa nedajú úplne diagnostikovať, a sú známe gény chorôb, ktoré túto poruchu spôsobujú. Mať takéto vedomosti bez toho, aby mali deti, umožňuje rodičom najprv skúmať ich vlastné genetické vlastnosti. Keď sa genetické charakteristiky rodičov skúmajú spolu s ich rodinnou anamnézou, je ľahšie predpovedať choroby u dieťaťa, ktoré sa má narodiť. Tieto informácie však nestačia na to, aby sa predišlo genetickým chybám, ktoré sa môžu vyskytnúť počas formovania embrya. Na to sú mimoriadne cenné aj genetické testy vykonané na embryu alebo plode.
Môžu sa genetické poruchy u matky a otca prejaviť aj u bábätka?
Áno; Choroby, ktoré sa zvyčajne vyskytujú u matky alebo otca, sa môžu prejaviť aj u dieťaťa. Kým u detí je riziko recidívy niektorých ochorení 50 percent, u iných je to 25 percent. V dôsledku toho sa riziko recidívy chorôb pohybuje zhruba medzi 25 až 50 percentami. Sadzby však nemusia byť vždy takéto; niekedy sa stretávame s rodinami, ktoré majú 2-3 deti s rovnakým ochorením za sebou. Toto riziko sa totiž opakuje v každom tehotenstve. Aký je vzťah liekov, ktoré užívame, k našej genetike? Každá potravina, ktorú prijímame do tela, každý liek má interakciu s naším telom. Rozdiel medzi jednotlivcami sa prejavuje aj v účinku drog. Najmenší rozdiel v našich génoch určuje rozdielne účinky lieku a to, či sa vyskytnú vedľajšie účinky alebo nie.
Najmä pacienti, ktorí musia užívať lieky nepretržite, môžu využiť tento typ genetického testovania na úpravu dávky liekov, ktoré budú používať, a tiež na zistenie vedľajších účinkov, ktoré sa môžu vyskytnúť. Vďaka tomu vieme vďaka malým zmenám v našej genetickej štruktúre predpovedať úpravu dávky liekov, ktoré používame, vzťah medzi účinkami a vedľajšími účinkami a dávkovaním.
Môže mať dieťa, ktoré sa zdá byť fyzicky zdravé, genetickú chorobu?
Nie všetky genetické choroby začínajú narodením; V priebehu rokov sa môžu vyskytnúť aj niektoré genetické ochorenia. Ako dieťa rastie, môžu sa vyskytnúť určité nedostatky enzýmov a niektoré svalové ochorenia. Niektoré genetické choroby môžu vyžadovať viac času, kým sa objavia. Je dôležitá genetická diagnostika pred tehotenstvom?
genetika v embryu pred počatím
Diagnóza znižuje stresujúce očakávania rodiny. Keď sa genetická diagnóza urobí u dieťaťa po tehotenstve a plod je postihnutý chorobou, rozhodovanie o osude tehotenstva zahŕňa etické a presvedčivé ťažkosti. Vďaka tejto metóde je možné vybrať tú zdravú ešte pred začiatkom tehotenstva. Kto je ohrozený? Do úvahy sa berú tí, ktorí majú v úmysle uzavrieť manželstvo s príbuznými alebo dokonca z tej istej dediny, tí, ktorí už mali v rodine choré deti, tí, ktorí majú v rodine určitý typ rakoviny a tí, ktorí chcú mať deti v pokročilom veku medzi rizikovú skupinu z hľadiska genetických ochorení.
Dá sa predísť genetickým poruchám IVF?
Metódou mimotelového oplodnenia je možné diagnostikovať skôr určené choroby v rodine, aby sa predišlo chorobám ešte pred narodením detí. Aké veľké riziko majú ľudia s rodinnou anamnézou rakoviny?
Stupeň blízkosti ľudí s rodinnou anamnézou rakoviny, ich životný štýl a počet ľudí s anamnézou rakoviny sú faktory, ktoré zvyšujú individuálne riziko človeka. U takýchto pacientov možno po odobratí rodinnej anamnézy uviesť približné rizikové pomery. Ako veľmi sa genetická veda využíva pri estetických operáciách? Genetická veda vstúpila do estetickej a plastickej chirurgie na získanie kmeňových buniek. Dnes sa tukové materiály (liposukcia) odobraté z tiel používajú na skrášlenie a obnovu opotrebovaných tkanív. Vedecké štúdie ukázali, že aplikácie vyrobené touto metódou vydržia veľmi dlho.
V našej krajine je veľa centier, kde môžete získať poradenstvo pre genetické testy a nechať si urobiť potrebné testy. Tu sú niektoré z nich:
1. Centrum genetickej diagnostiky nemocnice Istanbul Memorial
2. Centrum genetickej diagnostiky a bunkovej terapie Acıbadem www.acibademgenetik.com
3. Genetické zdravotnícke služby
Genetika 4. generácie www.nesiller.com
5. Genetické testovacie centrum Florence Nightingale
www.florence.com.tr
6. Lekárska fakulta Univerzity Ege, Katedra lekárskej genetiky
7. Lekárska fakulta Univerzity Akdeniz, Ústav lekárskej biológie a genetickej diagnostiky
8. Laboratórium genetickej diagnostiky Ankara Mikrogen
Formsante
