SMA (Spinal Muscular Atrophy) je svalové ochorenie, ktoré postihuje motorické nervové bunky predného rohu v mieche a obmedzuje pohyblivosť. Jeho výskyt sa celosvetovo pohybuje medzi 1/10 000 až 1/6 000. V dôsledku degenerácie pozorovanej v bunkách predného rohu; Produkcia bielkovín potrebná pre funkciu nervov, ktoré ovládajú naše svaly, sa nedá realizovať. Slabosť a chradnutie (atrofia) sa prejavuje vo vôľových svaloch. Neschopnosť nervových buniek vykonávať svoju funkciu; spôsobuje slabosť a často fatálnu svalovú slabosť. Nedobrovoľné svaly nie sú touto chorobou ovplyvnené.
Zrak a sluch jedincov so SMA nie sú touto chorobou ovplyvnené. inteligencia; je normálna alebo nadnormálna.
ČO SÚ PRÍZNAKY SMA?
Hoci sa symptómy medzi jednotlivcami líšia; Zvyčajne je to vidieť na nasledujúcich obrázkoch.
- Ľahnite si do polohy žabie nohy
- Fascilácia v jazyku
- Uvoľnené svalstvo
- Znížené pohyby rúk a nôh
- Zníženie hlbokých šľachových reflexov
- Slabosť
- Neschopnosť chodiť
- Retencia dýchacieho systému
- Poruchy výživy
- Chudý plač
-Byť za rovesníkmi, pohybovať sa pomaly
Rovnaké príznaky; Dá sa to pozorovať aj pri rôznych chorobách. Preto definitívnu diagnózu stanoví genetické vyšetrenie.
DIAGNOSTIKA SMA
Definitívna diagnóza SMA je stanovená genetickým vyšetrením. Test sa robí zo vzorky krvi odobranej pacientom. Delécia exónu 7-8 SMN1 sa deteguje u 95 % pacientov so SMA. Preto je prvou voľbou v štúdii pacientov analýza delécie. Zvyšných 5 % je spôsobených zriedkavou mutáciou a musí sa identifikovať ďalším testovaním.
AKÉ SÚ TYPY SMA?
TYP 1
Je to najzávažnejší typ skupiny spinálnej svalovej atrofie. Choroba dáva príznaky v období pred 6 mesiacmi. U niektorých pacientov môžu príznaky začať už v prenatálnom období. V posledných štádiách tehotenstva; Pohyby dieťaťa môžu byť obmedzené.
Prevažná väčšina detí s typom 1 nemá žiadnu kontrolu nad hlavou, pohyby rúk a nôh. Nedokážu sedieť bez pomoci. Bábätká nemajú základné reflexy ako prehĺtanie a satie. Potrebujú podporu dýchania kvôli zapojeniu dýchacích svalov, ťažkostiam pri kašli a infekciách dýchacích ciest. Prevažná väčšina pacientov zomiera pred dovŕšením dvoch rokov veku. Pohyby tváre týchto bábätiek sú normálne, ich pohľad je živý. Nadväzujú očný kontakt. Ich komunikačné schopnosti sú dosť silné, zaujímajú sa o prostredie.
TYP 2
U pacientov 2. typu sa príznaky objavia po 6. mesiaci. Predtým je vývoj dieťaťa normálny. Títo pacienti majú kontrolu nad hlavou, väčšinou vedia sedieť. Väčšina pacientov nie je schopná stáť a chodiť bez pomoci. Nedokážu sa bez pomoci posunúť z ľahu do sedu. Pacienti sú náchylní na infekcie dýchacích ciest. Je možné vidieť zakrivenie chrbtice (skolióza), abnormality v rukách, nohách a hrudnej stene
TYP 3
U pacientov 3. typu je nástup po 18 mesiacoch. Bábätká sú pri narodení normálne. Prvé príznaky možno považovať za mierne, diagnostika ochorenia môže trvať roky mladosti. Chorí jedinci nemôžu vykazovať podobnú fyzickú aktivitu so svojimi kamarátmi v rovnakom veku. Dieťa napríklad zaostáva za svojimi rovesníkmi pri plazení a chôdzi. Pacienti môžu chodiť; ale je prítomná svalová slabosť. Ako choroba postupuje, slabosť bedrových a dolných svalov bráni behu, pády sú bežné a chôdza sa stáva ťažšou. Majú ťažkosti vyliezť po schodoch a vstať zo sedadla. Vo veku 20-30 rokov môžu potrebovať invalidný vozík. Počas tohto obdobia sa prejavujú poruchy kostry, ako je zakrivenie chrbtice (skolióza). Slabosť prehĺtacích a žuvacích svalov je zriedkavá. Postihnutie dýchania nie je také závažné ako u 1. a 2. typu.
TYP 4
Tento typ SMA sa vyskytuje v dospelosti. Nástup a progresia ochorenia je pomalá. Môžu sa vyskytnúť aj pauzy v progresii ochorenia. Dospelí pacienti so SMA sú zvyčajne schopní chodiť; len málo pacientov potrebuje invalidný vozík. Pozoruje sa slabosť rúk a nôh, skolióza, tras, zášklby. Svaly používané na prehĺtanie a dýchacie funkcie; Zriedkavo je postihnutá u pacientov 4. typu. Slabosť a úbytok svalov; Je to skôr v častiach rúk a nôh pri tele. Táto slabosť sa šíri pomaly.
