Normálne sa ženy rodia s chromozómom XX a muži s chromozómom XY. Muži s Klinefelterovým syndrómom majú navyše X chromozóm a narodili sa XXY. Tento stav, ktorý postihuje mužov, je často diagnostikovaný až v dospelosti.
Vývoj semenníkov je u mužov s Klinefelterovým syndrómom nedostatočný. To spôsobuje nedostatočnú produkciu testosterónu. Preto môžu mať títo pacienti menej svalovej hmoty, väčší rast prsníkov a menej ochlpenia na tele a tvári. Nie každý však bude mať rovnaké príznaky. Väčšina mužov s Klinefelterovým syndrómom môže produkovať buď žiadne alebo len veľmi málo spermií. Techniky asistovanej reprodukcie a niektoré hormonálne liečby však týmto pacientom umožňujú stať sa otcami.
Aké sú príznaky Klinefelterovho syndrómu?
Deti narodené s týmto syndrómom sa vyvíjajú pomalšie ako ich rovesníci, sedenie a plazenie môže byť oneskorené. Majú slabé svaly a môžu mať obojstranne nezostúpené semenníky.
Mladí muži s Klinfelterom sú vyšší ako normálne. Nohy sú dlhé, trup krátky a boky široké. Puberta je často oneskorená. Pozoruje sa, že po puberte je menej ochlpenia na tvári a tele. Semenníky a penis sú malé. Prsné tkanivo je veľké (gynekomastia). Ich kosti a svaly sú slabé a rýchlo sa unavia. Môžu byť plaché a citlivé.
Príznaky pozorované u dospelých mužov: Veľmi nízky alebo žiadny počet spermií. V dôsledku toho dochádza k neplodnosti. Semenníky a penis sú malé. Ich sexuálna túžba je zvyčajne nízka. Ich postava je dlhá a ich kosti sú slabé. Majú málo ochlpenia a veľké prsia (gynekomastia). Brušný tuk môže byť zvýšený.
Aké problémy sa vyskytujú u mužov s Klinefelterovým syndrómom?
-Veľmi častá mužská neplodnosť
- Úzkosť a depresia
-Sociálne problémy a problémy so správaním
-osteoporóza
-Srdcovo-cievne ochorenia
-Rakovina prsníka
- Ochorenia pľúc
- Cukrovka 2. typu, hypertenzia, vysoký cholesterol
Choroby, ako je lupus a reumatoidná artritída
-Zubný kaz
- Poruchy autistického spektra
Ako sa diagnostikuje Klinefelterov syndróm?
Na diagnostiku choroby sa v prvom rade vykoná fyzikálne vyšetrenie. Prítomnosť vyššie uvedených symptómov sa skúma počas vyšetrenia. Tieto príznaky sa môžu líšiť v závislosti od veku pacienta. Po vyšetrení sa stanoví chromozómová analýza v periférnej krvi. Nízke hladiny testosterónu v krvi a moči podporujú ochorenie. V prípade podozrenia na Klinefelterov syndróm v maternici možno ochorenie zistiť amniocentézou.
Ako sa lieči Klinefelterova choroba?
Keďže Klinefelterova choroba je chromozomálna porucha, nie je možná žiadna definitívna a trvalá liečba. Pre stavy spojené s týmto ochorením sú však dostupné podporné liečby.
Hlavné liečby sú:
-Testosterónová podporná terapia: Týmto spôsobom sa zväčšuje svalová hmota, hrubne hlas, zväčšuje sa ochlpenie, rozvíjajú sa reprodukčné orgány, znižuje sa osteoporóza. Testosterónová terapia sa môže užívať každé 2-3 týždne vo forme injekcií alebo tabliet. Testosterónová terapia neplodnosť neupravuje.
- Rečová a jazyková terapia
-Špeciálne vzdelávanie a behaviorálna terapia
- Fyzioterapia pre svalovú silu
-Operácia prsníka pre gynekomastiu
- Kontrola hmotnosti a kontrola metabolizmu
-Psychologická a rodinná podpora
Môžu byť muži s Klinefelterovým syndrómom otcami?
Pacienti s Klinefelterom sú neplodní, pretože nemôžu produkovať dostatok spermií. U týchto pacientov sú semenníky zvyčajne pod normálnymi rozmermi. Vzhľadom na nedostatočnú veľkosť semenníkov sú často pozorované vysoké množstvá sekrécie hormónov FSH a LH z hypofýzy. Títo pacienti často Hypergonadotropný hypogonadizmus stôl je k dispozícii.
Pokroky v technikách asistovanej reprodukcie dávajú týmto pacientom šancu stať sa otcami. Pri metóde intracytoplazmatickej injekcie spermií (TESE-ICSI) sa spermie odobraté pacientovi v laboratóriu spoja s vajíčkom. Nevyhnutné genetické testy sa vykonávajú proti možnosti, že dieťa, ktoré sa má narodiť, bude mať XXY.
Nedávny výskum ukázal, že dospievajúci muži s Klinefelterovým syndrómom sú schopní produkovať značné množstvo zdravých spermií v porovnaní s dospelými mužmi. Spermie zozbierané počas tohto obdobia môžu byť uložené pre budúce použitie. Spermie zistené počas micro TESE môžu byť zmrazené a uskladnené.
Niektorí z týchto pacientov môžu byť liečení hormonálnou liečbou, keď sa spermie nedajú nájsť v Micro TESE alebo po neúspešnom IVF a existuje šanca získať nové spermie.
Ak u svojho súrodenca, manžela alebo syna pozorujete príznaky podobné vyššie uvedeným, mali by ste sa okamžite poradiť s urológom. O ochorení a ďalšom postupe vás bude informovať lekár po vykonaní potrebných vyšetrení a testov.
Prajem vám zdravé dni.
Prednášal prof. DR. Omer Faruk Karatas
