Čo je to Epidermolysis Bullosa choroba (EB) a ako sa lieči?

EB je skupina kožných stavov s pľuzgiermi. Koža je taká citlivá, že aj malé trenie môže spôsobiť tvorbu pľuzgierov. Niekedy si pacient s EB nemusí byť vedomý toho, že trenie a zranenie ich môže spôsobiť. Pri ťažkej EB sa pľuzgiere vyskytujú iba na vonkajšej strane Môže sa vyvinúť vo vnútri tela, ako sú ústa, pažerák, žalúdok, črevá, horné dýchacie cesty, močový mechúr a pohlavné orgány.

Koža má vonkajšiu vrstvu nazývanú „Epidermis“ a vnútornú vrstvu nazývanú „Dermis“. Miesto, kde sa tieto dve vrstvy stretávajú, sa nazýva „oblasť bazálnej membrány.“ Hlavné formácie (formy) EB sú EB simplex, Junctional EB a Dystrofické EB.tur.Simplex sa vyskytuje vo vonkajšej koži, ďalšie dve sa vyskytujú v oblasti bazálnej membrány.Toto sú hlavné typy EB.Existuje aj veľa vedľajších typov.

Kto dostane EB?

Asi 2 až 4 z každých 100 000 ľudí alebo 12 000 ľudí v Spojených štátoch (USA) majú nejakú formu EB. Pozostáva z každej etnickej a rasovej skupiny a muži a ženy sú postihnutí rovnako. miernejšie formy môžu byť zrejmé, keď dieťa sa plazí alebo chodí, alebo keď sa mladý človek venuje intenzívnym fyzickým aktivitám.

Čo spôsobuje EB?

Mnoho ľudí s EB zdedí tento stav od svojich rodičov alebo oboch prostredníctvom génov, ktoré sú nositeľmi choroby. Gény sa nachádzajú v bunkách ľudského tela a spôsobujú, že dedičné vlastnosti sa prenášajú z rodiča na dieťa. Tiež riadia všetky druhy telesných aktivít , ako je tvorba bielkovín v koži ...je známe, že základom rôznych typov EB je viac ako 10 génov Gény sa nachádzajú v chromozómoch; toto je jadrová štruktúra každej bunky.

Pri „autozomálne dominantnej“ formácii EB je gén prenášajúci ochorenie zdedený iba od jednej matky alebo otca, ktorí majú ochorenie, a pravdepodobnosť, že dieťa bude mať EB v každom tehotenstve, je približne 50%. na to, aby mal otec symptóm choroby, stačí len nosenie veľkého dieťaťa a pravdepodobnosť, že dieťa bude mať EB, je približne 25 % v každom tehotenstve.

EB je možné získať aj ako dôsledok abnormálnych zmien v génoch pri tvorbe plodnej bunky vajíčka alebo spermie u matky alebo otca.V rodine s ochorením nerozhoduje pohlavie dieťaťa ani druh pôrodu. koľko alebo ktoré dieťa vyvinie EB Avšak EB simplex, rodičia Hoci sa môže vyskytnúť aj bez dôkazu choroby, zvyčajne sa dedí ako „autozomálne dominantné ochorenie“.

Pri EB simplex sú choré gény gény, ktoré riadia produkciu keratínu (proteín tvorený vláknami v najvrchnejšej vrstve kože).V dôsledku toho sa koža oddeľuje od epidermy a zbiera vodu.

Pri Junctional EB je defekt v génoch oboch rodičov (autozomálne recesívny); Tieto gény normálne podporujú pripojenie filamentov (vlákna ako vlákna) alebo tvorbu zložitých štruktúr zložených z mnohých proteínov nazývaných hemidesmozómy. Tieto štruktúry pripájajú epidermis k spodnej bazálnej membráne a ukotvujú ju. Porucha vedie k oddeleniu tkaniva a hromadeniu vody v hornej časti bazálnej membrány.

Existujú recesívne aj dominantné typy dystrofickej EB. V tomto prípade vlákna, ktoré spájajú epidermis s dermis nižšie, buď chýbajú, alebo nefungujú. Je to spôsobené nedostatkom určitého typu kolagénu (vláknitého proteínu: hlavný faktor pripojenia filamentov) v gen.

EB acquisita je zriedkavá vrodená porucha imunity, pri ktorej je telo aktivované protilátkami (špeciálnymi proteínmi, ktoré pomáhajú bojovať a ničiť cudzorodé látky, ktoré prenikajú do tela) proti vlastným záchytným vláknam. Vyskytla sa po liečbe, v mnohých prípadoch je príčina neznáma .

Ako sa diagnostikuje EB?

-Dermatológovia dokážu zistiť, aký typ EB má človek vykonaním biopsie kože. Pri diagnostickom teste sa pomocou mikroskopu a odrazeného svetla zistí, či chýbajú proteíny alebo či je ich málo. V ďalšom teste sa používa vysokovýkonný elektrónový mikroskop používa sa: toto tkanivo ohromne zväčšuje obrazy a identifikuje štrukturálne defekty v koži.Dnešné techniky dokážu identifikovať gény prenášajúce chorobu u pacientov s EB a ich rodinných príslušníkov. Diagnózu v tehotenstve je možné stanoviť už v 10. týždni tehotenstva s amniocentézou.

Aké sú príznaky (príznaky) EB?

-Hlavným znakom všetkých typov EB je citlivá pokožka, na ktorej sa hromadia pľuzgiere, čo môže viesť k závažným komplikáciám.Napríklad oblasti pľuzgierov sa môžu infikovať a pľuzgiere v ústach a gastrointestinálnom trakte môžu brániť adekvátnej výžive.

Toto sú; Charakteristický súhrn symptómov rôznych výskytov EB je:

-EB Simplex (EBS) – Generalizovaný typ Ebs začína objavením sa pľuzgierov pri narodení alebo po ňom. Pri lokálnom a miernom type nazývanom Weber-cockayne pľuzgiere zriedka vyčnievajú na vonkajšiu stranu rúk a nôh. V niektorých laterálnych typy Ebs sa pľuzgiere vyskytujú vo veľkej časti tela. Iné príznaky; Zhrubnutá koža na dlaniach a chodidlách, tvrdé, hrubé alebo chýbajúce nechty na rukách a nohách, pľuzgiere v mäkkom tkanive úst... Menej časté príznaky sú spomalenie rastu, bubliny v pažeráku, anémia (anémia) a mílie (malé biele kožné cysty).

-Junctional EB (JEB)-Táto formácia je zvyčajne závažná.V najzávažnejších formách môžu byť veľké ulcerované pľuzgiere na tvári, trupe a nohách život ohrozujúce, v závislosti od straty vody v tele, ktorá vedie ku komplikovaným infekciám a nadmernej dehydratácia organizmu. Pažerák ohrozujú aj pľuzgiere v horných dýchacích cestách, gastrointestinálnom trakte, močových cestách a pohlavných orgánoch.Ďalšie príznaky zahŕňajú drsné, hrubé alebo chýbajúce nechty na rukách a nohách, tenkú kožu, pľuzgiere na temene, vypadávanie vlasov a zjazvenie na koži , podvýživa a anémia, spomalenie rastu vrátane mäkkých tkanív v ústach a nose a nedostatočne vytvorená zubná sklovina...

-Dystrofická EB(DEB) – Dominantný a recesívny typ ADD majú mierne odlišné symptómy.U niektorých dominantných a mierne recesívnych typov ich možno vidieť len na rukách, nohách, lakťoch a kolenách, nechty sú zvyčajne inak tvarované, milia môžu objavujú na trupe a končatinách, môže byť postihnuté mäkké tkanivo, najmä pažerák.

Závažnejšia recesívna tvorba je charakterizovaná pľuzgiermi na veľkých plochách tela, vypadávaním nechtov, drsnými a hrubými nechtami, míliami, svrbením, anémiou a spomalením rastu. Závažné typy recesívneho DEB môžu spôsobiť zápal oka – s abráziou rohovky –, predčasnú stratu zubov v dôsledku zubného kazu, pľuzgiere a jazvy v ústach a gastrointestinálnom trakte.

Niektoré alebo všetky prsty môžu byť uviaznuté u ľudí s týmto typom EB. Okrem toho ľudia s recesívnym DEB majú vyššie riziko vzniku typu rakoviny kože nazývanej „karnikóm zo Squoamusových buniek.“ Rakovina môže začať už v r. Ľudia s EB sa môžu vyvíjať rýchlejšie ako tí bez nej.

Čo sa aplikuje na pacienta s EB?

- Ľahké formácie EB si nemusia vyžadovať dlhú liečbu. Mali by ste sa však snažiť predchádzať tvorbe pľuzgierov a infekcii pľuzgierov. Stredne ťažké a ťažké formácie môžu mať veľa komplikácií a môžu vyžadovať psychologickú podporu spolu s ochranou a starostlivosťou o pokožku a jemnú pokožku tkaniva.

zabrániť vzniku bublín

Vo väčšine prípadov EB sa pľuzgiere môžu vytvoriť pri najmenšom trení alebo namáhaní. To môže spôsobiť, že rodičia sa zdráhajú držať a maznať svoje dieťa. Deti však potrebujú ľudský dotyk a starostlivosť. Nemali by sa odstraňovať.

Niektoré veci možno urobiť na ochranu pokožky pred zranením;

-Zabráňte prehriatiu udržiavaním miestnosti na rovnakej teplote

- Naneste hydratačný krém na pokožku a udržiavajte ju vlhkú

-Používanie mäkkého, jednoduchého oblečenia, ktoré sa dá pri obliekaní dieťaťa obliecť s najmenšou námahou

-Používanie ovčej kože na tvrdých povrchoch

-Aby sa nepoškriabal tým, že bude v ľahu nosiť rukavice

Starostlivosť o pľuzgieriky:

Určené pri výskyte bublín; Na zníženie bolesti a nepohodlia, na zabránenie nadmernej strate vody, na uľahčenie hojenia a na prevenciu infekcie. Pre pohodlie pri výmene obväzu môže lekár podať mierne analgetikum. Pásky alebo handričky pripevnené na koži je možné vyčistiť namočením do teplej vody Blister môže byť dosť veľký a pri prasknutí môže vytvoriť veľkú ranu.

Preto odborník ukazuje, ako prasknúť pľuzgier v počiatočných štádiách bez poškodenia hornej časti kože takým spôsobom, aby sa pokryla začervenaná oblasť pod ňou. Pred prasknutím blistra zo strán sterilnou ihlou alebo nástrojom sa zľahka dotknite handričkou namočenou v izopropylalkohole, potom môže voda z rany tiecť do tejto žľazy. , obväz možno previazať gázou.

Pri ľahkých formách EB alebo v oblastiach, ktoré sa ťažko uzatvárajú, Dr. Môže odporučiť ponechať ranu otvorenú. Mierne vlhké prostredie pomôže hojeniu, ale silný výtok z pľuzgiere môže spôsobiť väčšie podráždenie. Môže to vyžadovať absorpčnú alebo špongiovú gázovú podložku. Existujú aj niektoré gázové podložky, ktoré majú sieťovinu vrstva na dne, ktorá umožňuje odtok vody z rany do vonkajšej absorpčnej vrstvy. Doktor vazelína atď. Môže odporučiť použiť namočené handričky.

Liečba infekcie:

Možnosť infekcie kože môže byť znížená dobrou výživou; buduje obranný mechanizmus organizmu a napomáha hojeniu, potrebná je aj starostlivosť o pokožku s použitím čistých rúk a sterilných materiálov.Pre ďalšiu ochranu môže lekár odporučiť antibiotické masti a vodu.Infekcia je možná aj pri dobrej starostlivosti.Príznaky infekcie; Sčervenanie a teplo okolo otvorenej rany, zelenkastý alebo žltý výtok, nadmerné chrasty na povrchu rany, červená čiara alebo jazva, ktorá sa šíri pod kožou, horúčka/bolestivosť. Lekár môže predpísať určitý roztok, masť alebo perorálne antibiotikum na zníženie rast baktérií Nehojace sa rany Môže sa ošetriť špeciálnym tmelom na rany alebo biologicky vylepšenou pokožkou.

Intervencia pri problémoch s kŕmením:

Pľuzgiere, ktoré sa tvoria v ústach a pažeráku u niektorých pacientov s EB, môžu spôsobiť ťažkosti pri prehĺtaní a žuvaní jedla a nápojov.Ak materské mlieko alebo kŕmenie z fľaše spôsobí pľuzgiere, deti môžu byť kŕmené predčasne narodenou špičkou fľaše, kvapkadlom alebo injekčnou striekačkou. Pridanie tekutiny navyše uľahčuje prehĺtanie Malým deťom možno podávať polievky, mliečne nápoje, zemiakovú kašu, pudingy a pudingy (pozor na zemiaky a ryžu, aby ste sa vyhli zápche), nikdy by však nemali byť príliš horúce.

Dietológovia sú dôležitými členmi zdravotníckej skupiny, ktorá pomáha ľuďom s PE. Môžu spolupracovať s rodinnými príslušníkmi a dospelými pacientmi pri príprave výživných jedál, ktoré sa ľahko konzumujú a pri hľadaní receptov. Napríklad vysokokalorické a bielkovinové jedlá a nápoje (ktoré môžu obnoviť bielkoviny stratené tekutinou vytekajúcou z bublín) zoznam potravín obsahujúcich bielkoviny – dostupné aj online).

Môže odporučiť príjem vitamínov a minerálov, ktoré môžu byť potrebné, a ukázať, ako ich možno primiešať do detskej stravy. Môže odporučiť preventívne úpravy pri žalúdočno-črevných problémoch, zápche, hnačke, ťažkostiach s trávením.

Liečba chirurgickým zákrokom (lekárska intervencia):

Pri niektorých typoch Eb môže byť potrebný chirurgický zákrok. U ľudí, ktorí majú niektoré autozomálne recesívne typy DEB a ktorých pažerák je zúžený v dôsledku jaziev na pažeráku, môže byť potrebné pažerák otvoriť. Iní podvyživení ľudia môžu potrebovať prívodnú trubicu, ktorá umožňuje priechod potravy dole priamo do žalúdka Pacienti s priľahlými prstami môžu potrebovať operáciu na oddelenie prstov na nohách.

Posledné príspevky

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found