Angelmanov syndróm, tiež známy ako "AS", je genetický stav, ktorý spôsobuje ťažkosti s rečou, rovnováhou a chôdzou. Okrem vývojových porúch možno u pacientov pozorovať aj neurologické problémy. Častý úsmev a smiech patrí medzi dôsledky Angelmanovho syndrómu.
Angelmanov syndróm sa zvyčajne pozoruje až vo veku 6-12 mesiacov dieťaťa. Záchvaty možno pozorovať aj vo veku 2-3 rokov.
Ľudia s Angelmanovým syndrómom môžu viesť normálny život, ale vysoké vzrušenie časom klesá.
Aké sú príznaky?
- Problémy s plazením, vývojové poruchy, mentálna retardácia u bábätiek, aj keď majú 6-12 mesiacov
- Ťažkosti s rozprávaním
- Problém s rovnováhou
- Chvenie rúk a nôh
- Neustále sa usmieva a smeje
- Šťastná, vzrušená osobnosť
Ďalšie stavy, ktoré sa môžu vyskytnúť u ľudí s Angelmanovým syndrómom, zahŕňajú:
- Záchvaty začínajúce vo veku 2-3 rokov
- Ťažké pohyby
- Plochosť v zadnej časti hlavy a malá lebka
- Strabizmus
- chodiť s rukami vo vzduchu
- Svetlá farba vlasov, pleti a očí
Aky je dôvod?
Angelmanov syndróm je genetická porucha. Zvyčajne sa vyskytuje v dôsledku problémov v géne UBE3A umiestnenom na 15. chromozóme.
Gény sú segmenty DNA a určujú charakteristické znaky. Gény, ktoré získame od matky a otca, sú zoradené do párov. Oba gény v génových pároch sú aktívne. To znamená, že bunky využívajú informácie od oboch rodičov. Vo veľmi malom počte génových skupín je však aktívny iba jeden z párov. Aktivita každého génu závisí od toho, či pochádza od matky alebo otca. Ak je problém v aktívnom z týchto rodičovských špecifických génov alebo ak aktívny gén chýba, dochádza k zodpovedajúcim genetickým problémom.
Za normálnych podmienok je v mozgu aktívny iba gén UBE3A zdedený matkou. Vo väčšine prípadov Angelmanovho syndrómu chýba alebo je poškodený 15. chromozóm obsahujúci tento materský gén. Ochorenie sa môže prejaviť aj vtedy, keď sa po otcovi zdedia dva defektné gény.
Aké sú rizikové faktory?
Angelmanov syndróm je veľmi zriedkavý. Vo väčšine prípadov odborníci nevedia zistiť, čo genetickú zmenu spôsobuje. Väčšina pacientov nemá rodinnú anamnézu tohto ochorenia. Vo veľmi malej skupine prípadov môže byť ochorenie zdedené od jedného z rodičov. Z tohto dôvodu je prítomnosť ochorenia v rodinnej anamnéze rizikovým faktorom.
Túto poruchu mal aj syn slávneho herca Colina Farrella, čo sa v posledných rokoch odrážalo aj v tlači.
