Pomocou prenatálneho testu z krvi budúcej matky je teraz možné zistiť genetický stav dieťaťa podaním iba niekoľkých skúmaviek krvi.
Mnoho tehotných žien sa obáva o zdravie svojho nenarodeného dieťaťa. Možnosť chromozomálnej anomálie sa u niektorých tehotenstiev zvyšuje v dôsledku pokročilého veku matky, rodinnej anamnézy a detekcie vysokého rizika pri skríningových testoch. Americká akadémia pôrodníkov a gynekológov odporúča tehotným ženám v tejto skupine neinvazívne diagnostické (invazívne prenatálne) testy. Ferti-Jin Centrum pre zdravie žien a asistované reprodukčné techniky Riaditeľ kliniky, špecialista gynekológie, pôrodníctva a IVF op. DR. Seval Taşdemir hovoril o metóde prenatálneho testu, ktorá zosadí z trónu amniocentézu…
Techniky vyvinuté na základe znalostí ľudskej genetiky môžu poskytnúť spoľahlivé výsledky pre páry, ktoré chcú mať dieťa až do narodenia. Čím presnejší a spoľahlivejší bude test, tým menej sa bude aplikovať ďalších zásahov a bude možné predísť prípadným problémom. Medzera chýb bude minimalizovaná prečistením testov na túto tému a preskúmaním špeciálnych oblastí.
Tieto techniky sú metódou, ktorá nám pomáha pochopiť, ako sa genetické štruktúry kandidátov matky a otca kombinujú vo vajíčku a spermiách, ktoré tvoria dieťa. Okrem toho možno otcovstvo určiť pomocou DNA z detskej bunky získanej z prenatálnej vzorky krvi matky.
Takéto testy ponúkajú možnosť odhaliť mnohé chromozomálne abnormality v prvom trimestri s presnosťou 99 percent.
AJ NA ANOMÁLIE SRDCA A IMUNITNÉHO SYSTÉMU
Táto technológia zahŕňa DiGeorgeov syndróm (DGS), ktorý je charakterizovaný abnormalitami v 21, 18, 13, X a Y chromozómoch a srdcovými anomáliami a problémami imunitného systému, ktoré sa vyskytujú približne u jedného z 2 000; syndróm delécie 1p36 so svalovými anomáliami a mentálnou retardáciou pozorovaný u 1 z 5 tisíc; Angelmanov syndróm, ktorý má vývojové oneskorenie, problémy s rovnováhou a problémy s inteligenciou s frekvenciou 1 z 12 tisíc; Cri du Chat syndróm, ktorý sa vyskytuje u 1 z 20 000 ľudí s nízkou pôrodnou hmotnosťou, dýchacími ťažkosťami a svalovými problémami a mentálnou retardáciou; Syndróm Prader Willi, ktorý je pozorovaný u jedného z 10 tisíc a spôsobuje obezitu, problémy s inteligenciou a svalové problémy, bol tiež vyvinutý na jeho zistenie pomocou prenatálneho testovania bez akéhokoľvek invazívneho postupu.
Prenatálne testovanie je ponúkané s týmito testami novej generácie, ktoré sú bezpečné, citlivé a komplexné, obzvlášť potrebné pri tehotenstve nad 35 rokov. Platí pre jedno alebo dvojčaté tehotenstvo a aplikuje sa v oboch prípadoch. Môže sa použiť aj pri tehotenstvách spôsobených mimotelovým oplodnením a darovaním oocytov.
INFORMÁCIE O CHROMOZÓME SA ZISTUJE Z KRVI MATKY
V tehotenstve DNA dieťaťa, ktorá je nositeľom genetickej informácie, prechádza do krvi matky. Prenatálne diagnostické testovanie počas tehotenstva umožňuje odhaliť určité chromozómové informácie z krvi matky, ktoré môžu ovplyvniť zdravie dieťaťa.
Ľudia majú 23 párov chromozómov. Diagnostický test aplikovaný počas tehotenstva zisťuje chromozómy, ktoré by mali byť dvojité, jednotlivé chromozómy a extra chromozómy. V rámci tohto testu; Downov syndróm (trizómia 21), Patauov syndróm (trizómia 13), Edwardsov syndróm (trizómia 18), monozómia X (Turnerov syndróm) a triploidie chromozómu X.
Tento test; nehodnotí riziko mozaiky, čiastočnej trizómie alebo translokácie.
Dnes genetické testy; Amniocentéza a odber choriových klkov sú menšie chirurgické zákroky a predstavujú nízke riziko. Pri neinvazívnom prenatálnom diagnostickom teste je možné ich zistiť len z krvi.
PREČO SI VYBRAŤ TENTO TEST?
Môže sa aplikovať na ženy všetkých vekových skupín, bez ohľadu na index telesnej hmotnosti a etnickú príslušnosť.
Nepredstavuje žiadne riziko pre dieťa.
Môže sa vykonávať od 9. týždňa v prvom trimestri tehotenstva a odhalí 99,9 % Downov syndróm, trizómiu 13, trizómiu 18, 92 % monozómiu X a 99,9 % triploidiu chromozómu X.
Vykazuje vysokú citlivosť pri detekcii bežných trizómií. Má veľmi nízku mieru falošnej pozitivity. Určuje osobné skóre rizika pre každého pacienta so štatistikou.
Výsledky testov sú zaslané vášmu lekárovi do 2-3 týždňov po tom, čo sa vzorka krvi dostane do laboratória v USA.
Váš výsledok, ktorý bude odoslaný vášmu lekárovi, bude obsahovať nasledujúce možnosti:
Výsledok s nízkym rizikom: To znamená, že pravdepodobnosť, že dieťa bude mať niektorú zo skúmaných chromozomálnych porúch, je veľmi nízka. (nie 100%)
Vysoko rizikový výsledok: To znamená, že pravdepodobnosť, že dieťa bude mať niektorú zo skúmaných chromozomálnych porúch, je veľmi vysoká. (Neznamená 100%) Mali by sa vykonať ďalšie overovacie testy, ktoré je potrebné vykonať. Zároveň je odoslaná druhá vzorka krvi na testy, ktoré neprinášajú výsledky, hoci v nízkej miere.
Som veľmi rada, že som nebola na amniocentéze
Nil Tibukoğlu Yurdakul, 41-ročná budúca matka, vysvetľuje, prečo uprednostňovala prenatálne testovanie a čím si prešla…
Aké obavy ste mali pri zvažovaní tehotenstva najviac? Čo ťa najviac vystrašilo?
Keď sme sa rozhodli otehotnieť, mojou najväčšou obavou boli ťažkosti a neúspechy, ktoré by som mohol zažiť v dôsledku môjho veku a zdravotného stavu. Z tohto dôvodu sme vedeli, že musíme prejsť tehotenským procesom pod kontrolou lekára, ktorému sme verili, dôverovali mu a osvedčil sa.
Vyskytli sa nejaké problémy, s ktorými ste mali ťažkosti alebo ktoré ste považovali za ťažké pri sledovaní tehotenstva?
Nebol žiadny problém, že by som mala ťažkosti s následnými vyšetreniami v tehotenstve. Náš špecialista na gynekológiu a IVF, op. DR. Spolu so Sevalom Taşdemirom a našou internou špecialistkou sme moje zdravie dostali veľmi dobre pod kontrolu. Tým, že sme urobili všetky vyšetrenia, sme eliminovali možnosť nešťastia.
S manželkou sme túžobne očakávali výsledok predpôrodného testu, tešil som sa, že nemám amniocentézu. Keď boli výsledky testov dobré, naše šťastie sa zdvojnásobilo. Teraz netrpezlivo čakáme na deň, kedy si v zdraví vezmeme na ruky naše bábätko.
Odporučili by ste tehotenstvo a byť matkou aj napriek vysokému veku? Ak by toto bolo vaše 2. alebo 3. tehotenstvo, stále by ste uvažovali o tom, že by ste sa stali matkou?
Myslím si, že každá žena má motiváciu stať sa matkou, ale dôležité je cítiť sa pripravená. Dúfam, že každá žena, ktorá sa na to cíti pripravená, okúsi ten pocit. Pravdupovediac, pri 2. alebo 3. bábätku by som túto liečbu a priebeh tehotenstva neuvažovala.
