Čo je Downov syndróm, aké sú jeho príčiny?

Downov syndróm je chromozomálne ochorenie a vzniká vtedy, keď sa v 21. chromozómovom páre vytvorí nadbytočný chromozóm v dôsledku chyby pri delení buniek. To negatívne ovplyvňuje kognitívny aj fyzický vývoj. Vďaka vykonaným testom je možné dieťa odhaliť ešte pred narodením.

Jediný faktor, o ktorom je známe, že spôsobuje Downov syndróm, je vek tehotenstva. Tehotenstvo vo veku do 30 rokov má menej ako 1 z 1000 pravdepodobnosť výskytu Downovho syndrómu. U tehotenstiev nad 44 rokov je táto miera 1 z 35 tehotenstiev. Keďže však mladé ženy majú viac detí, 75 – 80 % detí s Downovým syndrómom sú deti mladých matiek.

Čo spôsobuje Downov syndróm?

Downov syndróm sa vyskytuje, keď sa ďalšia kópia chromozómu vyskytuje v časti alebo celom 21. chromozómovom páre. V každej bunke nášho tela sú gény a tieto gény sú v bunke zoskupené. Normálne má každá bunka 46 chromozómov. 23 z týchto chromozómov pochádza od matky a 23 od otca.

Najznámejším variantom Downovho syndrómu je trizómia 21, v ktorej má každá bunka 47 chromozómov namiesto 46. Je to spôsobené dodatočnou kópiou chromozómov v sperme alebo vaječnej bunke, ku ktorej dochádza počas delenia buniek pred alebo počas oplodnenia. 95% Downovho syndrómu je trizómia 21. 88 % trizómie 21 je spôsobených poruchou delenia vaječnej bunky.

Typy Downovho syndrómu

Zvyšných 5 % prípadov Downovho syndrómu sa vyskytuje v dôsledku stavov nazývaných mozaika a translokácia. Mosaic Downov syndróm sa vyskytuje, keď sú niektoré bunky v tele normálne, zatiaľ čo iné majú trizómiu 21. Robertsonova translokácia sa pozoruje ako výsledok odlomenia 21. chromozómu počas bunkového delenia a prichytenia sa k inému chromozómu, zvyčajne k 14. chromozómu. Táto extra časť 21. chromozómu vykazuje znaky Downovho syndrómu. Aj keď je osoba s translokáciou fyzicky prítomná, jej dieťa má vysoké riziko, že bude mať extra 21. chromozóm.

Aké sú charakteristické znaky Downovho syndrómu?

Deti s Downovým syndrómom vo všeobecnosti rastú pomalšie do výšky a hmotnosti, učia sa pomalšie a majú väčšie ťažkosti s riešením problémov a rozhodovaním ako iné deti. Úroveň inteligencie zostáva nižšia ako normálne. S dobrým a skorým vzdelaním sa však pozoruje výrazný nárast úrovne inteligencie. Deti s Downovým syndrómom môžu viesť svoj život ako normálni jedinci s dobrým vzdelaním. Môžu získať prácu, keď dostanú príležitosť. Môžu dosiahnuť úroveň, na ktorej si môžu udržať svoj vlastný život. Je potrebná fyzikálna terapia, špeciálne vzdelávanie a jazyková terapia. Na tie je potrebné plánovane a naprogramovane získať odbornú pomoc.

Posledné príspevky

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found